JNNP：VEXAS症候群与急性CIDP的关系（一则病例报道）

2021年1月，一名74岁的女选手因四天身体的麻木而出现严重身体无力。他的病症包括2016年的脑出血和2019年病患的造血发尘出现异常肉瘤（MDS）伴多系发育不良，根据修订的国际病因满分系统分类，其风险满分较低。最初的神经元学核对辨识对称的近端和远端躯干轻瘫，眩晕躯干远端感觉减退和弥漫普遍性无散射。运动检测辨识三角肌和肱上臂缺损为MRC 3/5级，第一背侧骨间缺损为2/5级。在下肢，腰大肌和股四头肌身体检测满分为3/5级。

神经元神经研究课题（NCS）辨识侧尺神经元、竖神经元、胫神经元和腓总神经元的远端运动发病延长，复合运动动作电位（CMAP）较短延长。脊柱两侧尺神经元外存在神经阻滞。所有躯干的F波发病延长，运动神经低速增大。针头肌电上图辨识，在一些身体纤维电位有助于急普遍性弥漫普遍性和持续普遍性身体失神经元支配。脑组织（CSF）辨识白线粒体计数较低，胺基酸程度较较低。实验室核对辨识双线粒体减少病患者：氧为8 g/dL（13-16 g/dL），眩晕大线粒体发尘，红血球为56 g/L（150-400 g/L）。C中都间体蛋白在34 mg/L时升较低（正常数值<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查外为阴普遍性。造血核对排除了MDS的急普遍性转化。

病患者状的临床病因、神经元生理学核对和脑组织核对符合霍尔-巴利肉瘤（GBS）。他不能接受0.4 g/kg/d的IVIg病患5天，并在6年末完全减缓神经元病因。三个月后，由于病因罹患，他其后中都风。他迅速就卧床不起，整体神经元病变限制量表（ONLS）满分为9分（上肢=3+下肢=6）。临床核对辨识躯干严重瘫痪和感觉病因。此另有，还观察到侧保存叶的下腹身体组织尘。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。病患者状进行了一次从新的NCS，但仍有助于脱机械性普遍性多神经元根神经元病，与第一次评估相对，CMAP波形增大（上图1B）。脑组织量化其后辨识胺基酸程度并不大升较低（0.65 g/L）。

右侧腓浅神经元的神经元恶普遍性肿瘤辨识脱机械性过程，机械性薄，雪旺线粒体向心发尘，齿轮突丢失（上图1C）。根据最从新的EAN-PNS基准（西欧神经元病学总会-周围神经元总会）病患急普遍性发作的慢普遍性尘病患者普遍性脱机械性普遍性多神经元根神经元病（CIDP）。然后，他不能接受了5天的IVIg病患，并引入了1 mg/kg的较低剂量。六周后，部分临床病因得到改善，ONLS满分为4（1+3）。4个月后，临床中都间体得以维持，病患者状能够在没有人任何帮助的情况下行走（ONLS=2，1+1）。一名患有MDS的70岁女选手时有发生侧身体组织尘，导致了对空泡、E1酶、X连锁、自身尘病患者、知悉体线粒体凋亡（VEXAS）肉瘤。继续核对造血，在早幼粒线粒体中都观察到线粒体质空泡（上图1D）。Sanger测序辨识泛素激活酶1（UBA1）体线粒体凋亡（c.121A>c，遗传负电荷为50%），证实VEXAS肉瘤具有Beck等人所描绘的确切原始凋亡。

（A） 保存耳垂的侧耳身体组织尘。（B） 有助于脱机械性过程（对染色剂）的腓浅神经元恶普遍性肿瘤横切面的摄影术镜观察：大齿轮突缺失，机械性太薄（箭头），有时有向心发尘的雪旺线粒体（C） 摄影术造血涂片辨识VEXAS凋亡病患者状的早幼粒线粒体中都的线粒体质空泡（箭头）。（D） 临床罹患期间的运动神经元神经研究课题。以粗体辨识有助于CIDP的出现异常数值，如远端运动发病延长、复合运动动作电位较短延长、神经阻滞、F波发病延长和运动神经低速增大。

VEXAS肉瘤是一种从新描绘的晚发普遍性尘病患者肉瘤，其特质是UBA1中都影响天冬氨酸-41的体线粒体凋亡。 该凋亡造成了髓样线粒体的线粒体泛素化活普遍性增大和系统普遍性尘病患者。其发病率仍有待考虑到，但已有数百例年度报告，距离最初描绘还好一年。 VEXAS肉瘤的完整表型尚未全面描绘。在最初的路由表1中都年度报告的临床观感包括发烧（92%）、身体组织尘（64%）、热病，如中都普遍性粒线粒体普遍性热病和皮肤血管尘（88%）、肺浸润（72%）和冠心病（44%）。大多数病患者状有流行病学出现异常：大线粒体增多病患者、贫血、红血球减少病患者和MDS。早幼粒线粒体中都存在囊状是一个最重要的生物学特质，应该该导致对该疾病的知悉。在此之前的病患者状观感为急普遍性CIDP，具有神经元另有观感，造成了病患为VEXAS肉瘤。然而，这两种疾病的同时发病、已知的VEXAS临床多态普遍性以及这两种疾病的常见普遍性都强烈支持非随机关联性。据我们熟知，这将是该该学会的第一个案例。关于我们的病患者状，数值得注意的是，鉴于病因出现后仅10天就出现明显的脱机械性出现异常，最初的NCS提示急普遍性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS肉瘤病患者状神经元线粒体则有的报道在文献中都仅仅相当多。虽然在第一个路由表中都没有人发病年度报告，1最近的荷兰发病续作共12名病患者状，描绘了VEXAS的从新特质，其中都包括两名周围神经元则有的病患者状5：一名78岁男普遍性患有齿轮索普遍性多发普遍性神经元病，一名76岁男普遍性患有脊柱麻木。日本帝国14名病患者状的发病续作4也描绘了一例脑膜尘。这些观察结果已经声称，VEXAS病患者状的神经元线粒体观感具有显著的连续普遍性。VEXAS肉瘤的比对至关重要，因为其病因严重，据报道总死亡率为40%。1抗尘病患可能造成了病状减缓，但该疾病往往变得难以治愈。考虑到VEXAS肉瘤最佳抗尘病患的数据资料仅仅有限。

总之，本发病暗示急普遍性发作CIDP是VEXAS肉瘤的潜在观感。然而，必须进一步的研究课题来更多地了解VEXAS肉瘤病患者状的确切临床表型和可能的神经元关联性。对于眩晕近来神经元另有病因的CIDP病患者状，更是是40岁以上有流行病学和全身尘病患者观感的男普遍性，应该讨论VEXAS凋亡的研究课题。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517